荣膺国际大奖！人和未来在Precision FDA肿瘤Panel数据分析挑战赛中摘下2金！ _健康小知识

日前，国际MAQC组学大数据质量控制学会举办第5次年会，这是组学大数据领域最重要的年会之一。会议上，美国FDA和NCTR公布了NCTRIndelCallingfromOncopanelSequencingChallenge（肿瘤Panel数据的插入缺失片段分析挑战赛）的结果，并为获胜团队颁奖。 Genetalks人和未来圆满完成两个阶段比赛，并获得PanelA“最佳召回率”和PanelB“最佳整体表现”的第一名，受邀线上出席会议并做主题演讲。

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通过科学、严谨的生信算法
推动全球基因测序新技术、新标准确立
PrecisionFDA平台是美国食品药品监督管理局于2015年12月推出的基因组信息学社区和共享数据平台。该平台为所有开发者提供了统一的、可共享的基因组信息数据库，用于大量测序数据分析流程运行的计算环境，允许学术界和工业界人士共享分析流程和结果。通过实验、数据和工具的共享，共同促进行业“金标准”的形成，推动科学的监管、评估基因测序和数据分析软件的准确性。自创立以来，已先后推出各类挑战赛共计22次。

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本次NCTRIndelCallingfromOncopanelSequencingChallenge要求参与者开发、验证和基准测试插入缺失调用软件，以识别肿瘤Panel测序数据集中的插入缺失。美国WangGenomicsLab、德国柏林自由大学、Illumina等21家世界知名大学和基因测序公司参赛，共提交了48个分析流程，只有18家机构成功识别出所有插入缺失，最终仅有包含Genetalks人和未来在内的6支队伍获得金奖。
【荣膺国际大奖！人和未来在Precision FDA肿瘤Panel数据分析挑战赛中摘下2金！】GTX基因大数据全栈式解决方案
助力更多肿瘤患者从高价值Panel数据中临床获益
随着测序技术的不断发展，单核苷酸变异（SNV）的研究已经不能完全满足临床精准肿瘤学的需要。众所周知，编码区域中的插入缺失（Indel）会引起移码突变，导致基因功能的变化，引发肿瘤或其他疾病。然而受制于NGS的技术瓶颈，读长在1-50bp的Indel能够被精准地发现与检测，但更大范围的插入缺失（largeIndel）则难以检测，如何确保检测全面以及准确地使用这些信息也是国际公认的一大难点。

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Genetalks人和未来作为大陆唯一参赛单位，在本次挑战赛中基于公拥有完全自主知识产权的GTX基因大数据全栈式解决方案，针对设计高精准的生信算法，拿到本次挑战赛PanelA和PanelB组别中两个小项的最高分，为后续肿瘤Panel数据分析树立了可供参考的标准答案。大大提高了肿瘤变异检测的准确率，赋能肿瘤精准诊疗，为更多肿瘤患者提供了从高价值Panel数据中获益，量体裁衣制定个体化治疗方案的机会。
孜孜以求，躬耕不辍
面向各级医疗机构提供精准规范的生信分析服务
“此次在PrecisionFDA挑战赛摘下2金，是行业对我们大数据技术团队及基因大数据产品的最高认可。 ”Genetalks人和未来竞赛团队纷纷做出承诺，以赛促改，以赛促研，根据未来精准医学的发展趋势，与优秀的行业伙伴协同，不断拓展、完善、优化基因数据分析处理算法及工具，为临床医生提供结果准确、流程规范、优质高效的生物信息分析服务。

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孜孜以求，躬耕不辍。我们也将以此次获得的荣誉为契机，继续加大基因大数据科研成果产出，为生命科学的发展，提供强有力的工具和解决方案。返回搜狐，查看更多