DNA甲基化分析正常者可进行UBE3A基因序列分析 ， 该方法可使大约10％的AS患者得到确诊 。 另外 ， 仍有约10％患者由于尚未明确的致病机制而无法实现分子遗传学确诊 ， 只能依据典型表现做出临床诊断 。

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AS诊疗流程图[2]
五.治疗
AS迄今尚无特效治疗 ， 主要工作在于诊断后健康管理 。 目前主要是针对喂养困难、癫痫、行为异常、言语障碍、脊柱侧凸等临床表现进行积极的对症及支持治疗 ， 以提高患儿的生活质量 。
分子靶向疗法是当下AS治疗的研究热点 ， 也是唯一可能的治愈方法 。
【那些微笑落入凡间的宝宝——“天使”综合征】一些基因治疗正在积极开展中 ， 比如利用端粒酶抑制剂或反义寡核苷酸激活甲基化沉默的父源UBE3A等位基因 。 以期达到增加父源UBE3A等位基因的表达、补充母源UBE3A等位基因缺陷、最终治疗疾病的目的 。

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