镜头下的罕见病患者( 二 ) _健康小知识

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高子博今年13岁，在2014年确诊为戈谢病三型。随后，因病脾脏的不断肿大，肚子也一天天鼓了起来。他有一个心愿就是有天能够告别“大肚子” 。

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22岁的肖可心在2017年因手臂不能上举手被确诊为面肩肱型肌营养不良。由于坚持锻炼，她让症状维持在以上表现，如今她已顺利完成学业，在北京开启了工作后的崭新人生。

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3岁半的于竣亦是位“害怕”蛋白质的宝宝，在出生十多天后被确诊为甲基丙二酸血症，需长期食用特奶、特食和辅助代谢类药物来维持生活。

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金冬浩今年44岁，于2019年12月确诊为肌萎缩侧索硬化症，也就是我们俗称的“渐冻症” 。好在国内治疗药物依达拉奉氯化钠注射液已纳入医保，极大减轻了家庭负担。

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21岁的顾若凡在2004年被确诊为黏多糖贮积症Ⅳ型。自幼因病赴多地方求医的经历，若凡有了远超同龄孩子的阅历。她曾登上《中国梦想秀》的舞台，用沙画演绎追梦人生，在艺术的道路上不断耕耘。

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31岁的郑嫒，在7岁那年时就出现皮肤紧绷、身上白斑等症状，最后确诊为系统性硬化症。 “每一位硬皮病患者的笑容都很美，我们的人生可以很灿烂。 ”郑嫒总是微笑着这样去鼓励那些因硬皮病引发容貌自卑、产生抑郁、焦虑心态的患者。

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2014年，按慢性肾炎治疗转诊多家医院的耿京博终于在2015年通过肾穿刺找到病因，被确诊为法布雷病。 “将特效药纳入医保，每年个人负担不超过5万元”是他内心深处的期盼。

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“蝴蝶宝贝”高歆一茸在出生时即被诊断为大疱性表皮松解症， 2014年经基因检测进一步确诊。由于体型较瘦，营养不良、贫血等症状，一茸因病一直无法上学，只能在家上网课。目前该病无特效治疗药物，主要是团购国外进口的敷料。

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2007年，刘期达因下肢出现乏力症状就诊后被确诊为脊髓延髓肌萎缩症。病发14年后，由于面部肌肉萎缩，刘期达已彻底失去自然地笑容。十年来，他趁着还有行动能力，自驾旅行周游全国，于2014年发起成立“肯尼迪罕见病关爱中心” ，通过自媒体平台为病友送上积极对抗疾病的信心。

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58岁的韩爱华，已确诊亨廷顿舞蹈症22年。时至今日，卧床11年的韩爱华已失去意识，她与丈夫有个共同的心愿就是， “希望在爱华去世后将遗体捐献给科研机构，为治疗亨廷顿舞蹈症做贡献。 ”

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50岁的邹存伟是位神经纤维瘤患者，因年幼时无明显症状，直到腰椎上出现长瘤并疼痛加剧时，才开始就医。最后于1996年确诊为神经纤维瘤病并接受手术。邹存伟需面临经常性手术切除各部位肿瘤。最近一次手术，他切除了引起肠梗阻的肿瘤，手臂上的一颗肿瘤，已压迫周围神经，导致麻木、肌无力。