Nature Med｜肿瘤分子分析揭示儿童实体瘤患者的靶向治疗机会( 三 ) _健康小知识

总体而言，该研究全面分析了MTP在儿童实体肿瘤中的临床影响，对美国及其他健康系统的中NGS检测的批准和共识指南可有直接的应用。在该研究所使用的分布交付模型中，大部分病人得到了具有临床意义的MTP结果：345名病人中的298名有至少一个具有诊断，预后或治疗影响的突变。在得到这些MTP结果后， 17名病人（5%）修正了他们的诊断， 240名病人（70%）接受了可用于选择MTT的iCat推荐，并且其中的29名病人接受了相配的治疗。在这些接受MTT的病人中， 7名病人对治疗产生了响应。
【Nature Med｜肿瘤分子分析揭示儿童实体瘤患者的靶向治疗机会】这样的结果支持了发展针对晚期儿童实体恶性肿瘤的MTP和靶向检测的管理指南。基于该研究显示对61%病人的诊断意义，和对5%病人的实时清晰诊断分类，疾病治疗早期就应考虑MTP 。 MTP对儿童实体肿瘤预后的重要性也可能因为基因与预后关联的展现而有所增加。由于几乎所有对MTT的响应都涉及基因融合，该研究还预示了在儿童颅外实体恶性肿瘤病人中检测基因融合的重要性。
总之，该研究结果揭示了在儿童实体肿瘤病人群体中的分子学测试方法，和未来儿童肿瘤的科研方向。未来的数据收集可以在少见基因变异的出现频率，及无事件或综合生存率等治疗结果上用于进一步分析。
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