检测|第二届溶酶体贮积症高危筛查项目在沪启动疾病|科室|诊疗|法布雷|患者

【检测|第二届溶酶体贮积症高危筛查项目在沪启动】央广网上海8月1日消息（采访人员林馥榆）第二届溶酶体贮积症（简称LSDs）高危筛查项目昨天正式启动。项目在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时，还新增了家系筛查项目，助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。
据了解，随着今年第二届项目启动，涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病扩展到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，而参与的科室也由2个科室拓宽11个科室，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。
此外，微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线，为患者提供便利的“一站式”筛查服务。
筛查能有效预防各类遗传疾病，不仅能及早发现患儿，及时干预，缓解诊疗难题，还将为我国优生优育带来积极的促进作用。复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调， “对于罕见病的预防工作要提到早期筛查的层面，大部分罕见病都是遗传性疾病，如今分子生物学技术发展的非常快，大家要意识到可以通过基因检测技术早期发现。提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础，做好三级预防是关键，多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。 ”
本次筛查项目中的法布雷病家系筛查，能进一步聚焦家族中的患病基因，进行扩展筛查，为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授介绍：“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段，溶酶体贮积症是隐性遗传疾病，如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母，他们有可能拥有健康的孩子，帮助他们的家庭走向有希望的未来，促进优生优育，这就是我们筛查的重要意义。 ”
赛诺菲健赞中国罕见病及罕见血液病负责人俞蕾女士表示：“罕见病的诊疗最难的就是诊断，需要有精准的检测手段，也要通过医学教育活动让更多医生和患者意识到筛查的重要性。 ”