近年来 , 听力障碍引起广泛关注 。 据统计 , 我国现有听力障碍人士2054万 , 且每年新生听障儿童3万至6万人 , 其中60%以上的耳聋是由遗传因素造成 , 基因缺陷与听觉传导通路的异常是耳聋发生的核心问题 。 在过去的30年中 , 遗传学家及听力学家一直致力于听力损失相关基因的鉴定工作 。 据专家估计 , 约有300-500个基因和遗传性耳聋有关 。 正是由于听力损失相关基因的大量存在 , 加之部分基因编码区域较大 , 增加了听力损失相关基因研究的难度 。 为此山东省耳鼻喉医院和金域医学互补优势 , 共同建立“山东省聋病防控及精准诊疗协作网” 。
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2022年7月17日 , 山东省聋病防控及精准诊疗协作网启动会在山东省耳鼻喉研究所正式召开 。 启动会由山东省耳鼻喉医院听觉植入科徐磊教授主持 , 山东省耳鼻喉医院发展运营部主任纪宏志开幕致辞 , 并为济南金域医学检验中心以及到场的医院代表授牌 。
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会上 , 山东省耳鼻喉医院听觉植入科徐磊教授、耳内科主任王明明、医师熊文萍分别以《新生儿听力筛查与干预》《前庭导水管扩大伴突发听力下降的诊治》《GJB2基因突变致显性遗传的病例报告及遗传性耳聋的产前诊断》为主题进行了专题讲座 。 广州金域医学检验中心基因组临床服务与数据中心产品经理贺树香线上分享了《基因检测在聋病防控及精准诊疗中的应用》 。 现场学术氛围浓厚 , 与会人员纷纷表示收获颇丰 。
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【山东省聋病防控及精准诊疗协作网正式成立!】目前山东省聋病防控及精准诊疗协作网招募成员单位38家 , 其中临沂9家 , 菏泽6家 , 德州8家 , 潍坊3家 , 泰安4家 , 威海2家 , 日照、淄博、烟台、聊城、济宁、东营各1家 。 因疫情防控等因素 , 部分医院代表线上参加启动会 。 纪宏志主任在会上发出邀请 , 欢迎各成员单位积极响应 , 踊跃参加 。
山东省耳鼻喉医院作为山东省聋病防控及精准诊疗协作网牵头单位 , 承担协作网的规划 , 牵头协作网事务(如多中心临床研究等)的运作 , 对协作网成员单位进行定期培训、学术支持、技术帮扶、双向转诊等支持 , 充分发挥三级专科医院牵头引领作用 , 带领协作单位通过诊疗路径的梳理、学术活动的推广、线上线下疑难病例讨论会诊、双向转诊、多中心临床试验、数据库和标本库建设等工作 。
聋病综合防控及精准诊断事业任重道远 , 协作网各成员单位将凝心聚力 , 砥砺前行 , 为山东聋病防控及诊疗水平的提高贡献力量 。
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