AI实现：单日完成NGS检测，肺癌和结肠癌检测盒获FDA认证 _健康小知识

NGS(下一代测序技术) ，又称高通量测序技术。目前常用于遗传病筛查、产前检测或诊断、肿瘤临床诊断、药物基因组学检测、癌症化疗与治疗、单基因疾病筛查或诊断等。能够一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，分析速度快、准确性高、且时间短。
NGS检测目前临床送检的目的一种是为了评估有没有合适的免疫治疗药或靶向药物，另一种是对有遗传肿瘤家族史的患者和患者的双亲或近亲进行检测，确定遗传病的种类、检测患者亲属是否有致病、对致病风险做出评估以及对生殖系统做风险评估。
PillarBiosciences是一家全球肿瘤精准诊断解决方案公司，但其NGS检测与NGS检测平台无关。该公司利用AI技术开发出SLIMamp?和PiVAT? ，将传统NGS检测时间从几天缩短至1天，且对DNA数量的需求更少，即使检测样品存在损坏也能提供有效检验结果。
由华人创立，
累积获得6500万美元融资
PillarBiosciences总部位于美国马萨诸塞州内蒂克，于2014年由宋刚博士与王朝辉博士共同创立。宋博士在复旦大学上海医学院获得博士学位，并在哈佛医学院TimothySpringer实验室完成了博士后培训。王朝辉博士则毕业于马萨诸塞大学斯特分校的细胞与分子生物学专业。
两位博士此前在LabCorp(前身为GenzymeGenetics)和IQuum(随后被RocheMolecularDiagnostics收购)共事，后共同发明了SLIMamp?技术， PillarBiosciences由此成立。目前，王朝辉博士担任公司首席科学官。
首席执行官RandyPritchard先生拥有印第安纳州卫斯理大学MBA学位，在医疗保健领域工作超24年。他担任过美国诊断公司的营销高级副总裁， POC诊断和核心试剂部门的高级副总裁和生命周期负责人，以及罗氏诊断集中诊断的营销副总裁。

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【AI实现：单日完成NGS检测，肺癌和结肠癌检测盒获FDA认证】联合创始人兼首席科学官王朝辉博士（左）首席执行官RandyPritchard（右）
由两名中国人创立的公司种子轮投资也来自中国医疗投资机构——真格基金，共计100万人民币。后续还收到来自ORICapital和ORIHealthcareFund等机构的投资，目前已累计融资超6500万美元。

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PillarBiosciences融资情况汇总(数据来源：Crunchbase)
AI设计引物， 5小时完成PCR扩增，损坏样品也可获得可靠结果
为了提供准确、敏感、快速和经济有效的精准IVD ， PillarBiosciences开发出AI设计引物ampPD?、PCR扩增设计SLIMamp?和结果处理平台PiVAT?三项技术与产品。
ampPD?通过人工智能(AI)技术设计PCR扩增所需的与特定基因结合的引物，并与突变基因结合，这让针对与个人特有癌症相关的特定基因的定制诊疗成为可能。
引物设计完成并与突变基因结合后，需要进行PCR扩增。 PillarBiosciences的PCR扩增技术名为SLIMamp? ，是一种只需要在一个试管中就能完成基因扩增的化学方法。 SLIMamp?采用单管多路复用，过程中包括一次3小时的扩增和一次1小时的指数倍扩增，并且在每次扩增后分别进行一次半小时的净化。该方法累计5小时就能完成全部的DNA扩增，比其他方法免去一半的时间。

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SLIMamp?单管多路复用比传统多路复用更精准体现扩增子
在完成DNA扩增后，将会对基因进行检测，结果处理平台PiVAT?能够快速向医生提供可靠的结果分析，帮助医生更快做出治疗方案。在获得FASTQ结果后，通过结合患者个人基因组，得到BAM文件。 PillarBiosciences将数据进行重新筛选、排列和布局后，得到PillarBAM(PBAM)文件，由此能够找到SNV、CNV和Fusion的变异体。最终获得一个数据摘要表格和一个HGVS格式变体的VCF格式文件。 PBAM减少了排序错误，因此即使对于有所损坏的样品， PiVAT?也能提供可靠的结果。