连群|眼睛像画了眼线竟是罕见病所致尧尧|眼睑|基因|孩子|眼线|面谱

本报讯（采访人员匡惟通讯员罗超）眼睛像画了眼线，貌似一张天生的花旦脸，没想到却是患上儿童罕见病。近日，一名长相漂亮的孩子被诊断为歌舞伎面谱综合征。
前不久，厦门大学附属第一医院儿科主任医师连群查房时，看到一名13岁的孩子正在做检查。尧尧（化名）有一双漂亮的眼睛，尤其是外眼睑像画过眼线一样。查房结束后，连群找到尧尧看诊，发现除了外眼睑，孩子还有一些独特的面容特征，如招风耳，部分眉毛比较稀疏，腭弓很高，手指长着厚厚的脂肪垫。
了解病史后，连群得知，尧尧2岁时的智商测试仅为52 ， 3岁时还不会独立行走，现在走路仍旧左右摇晃。 13岁的尧尧，遗传身高应接近160厘米，如今仅有144厘米。 “可能是Kabuki综合征。 ”连群很快给出了初步诊断，基因检测也证实了她的判断。
【连群|眼睛像画了眼线竟是罕见病所致】连群解释， Kabuki综合征又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为身材矮小、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及智力低下。这类患者脸部特征明显，眼睛像画了眼线似的，看起来像日本歌舞伎，这也是病名的由来。此外，长睑裂伴下眼睑外侧外翻，上睑下垂，弓形粗眉伴眉外侧1/3稀疏，鼻小柱短鼻尖扁平或鼻中隔较短，突出的大耳或杯状耳，牙列稀疏或牙发育不全，薄上唇厚下唇等也都是该病形成的特殊面容。
导致该病可能是基因遗传（染色体上KDM6A或KMT2D基因发生突变），也可能是外部原因，如怀孕6-9周吃错药物、食物或感染病毒。 “目前歌舞伎面谱综合征治疗无特效药，主要是针对并发症进行治疗，以延长患者寿命为主。对于基因遗传类疾病，预防的有效手段是做好产前检测。 ”连群提醒。
来源：厦门晚报

连群|眼睛像画了眼线 竟是罕见病所致

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