张绪|国内NGS检测行业规范化提升 《肿瘤二代测序临床报告解读共识》将于四月底发布( 二 )


据了解 , 《共识》从临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读、NGS报告解读及临床决策和可报告范围及质量控制3个方面对NGS临床报告解读作以规范 。 随着靶向药物的不断上市以及NGS检测技术不断进步 , 仅仅使用DNA检测已经无法满足所有的临床需求 , 《共识》增加了RNA测序的推荐 , 并纳入了融合变异、外显子跳读等变异形式的临床解读 , 对复杂变异形式提供解读指导 , 助力临床精准诊疗 。 此外 , 紧跟临床热点应用 , 《共识》增加了同源重组缺陷(homologous recombination deficiency , HRD)及微小残留病灶(minimal residual disease/molecular residual disease , MRD)等相关解读内容 。
燃石医学CEO汉雨生接受采访人员采访时表示 , “燃石一直在致力于做院内 , 其实就是在院内搭建平台 , 做NGS检测 。 在几年前 , 院内做NGS检测是非常有挑战的 。 而近几年来 , 随着国内多个NGS检测试剂盒获得国家药监局的批准 , 以及NGS检测各流程都实现了全自动仪器代替手工操作 , 上述改变极大地释放了人力、降低了操作难度并保证了质量 , 使我们可以帮助更多肿瘤患者在医院的检测科室完成NGS检测 。 ”
汉雨生表示 , NGS检测处于市场推广的成长期 , 尚未进入成熟期 。 目前NGS检测成本需要下降 , 目前NGS总体物料成本处于较高状态 。 不过 , 随着一批测序设备企业的核心专利将在今年和明年过期 , 随着更多玩家进入测序仪行业 , NGS检测成本下降是可以预期的 。