女儿|国际罕见病日丨一场跨越20载的生命绽放疾病|阿姨|患者|神经|赵重波

新华社上海2月28日电（采访人员袁全）2022年2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩” 。罕见病，是指一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。目前，我国罕见病人数超2000万。
2021年12月，随着曾经70万元一针的“天价”罕见病药物——诺西那生钠注射液纳入2021年国家医保药品目录，脊髓性肌萎缩症患者“有药，但用不起”的窘境成为历史。消息一出，众多罕见病家庭重燃生活的希望。这其中，就包括陈阿姨和她的女儿王铭懿，而这一切还要从20年前说起。
噩耗——“无药可治，你们只能等”
2002年，陈阿姨的女儿王铭懿出生于江苏南通，新成员的加入为这个原本幸福美满的家庭增添了一份美好。
然而随着小铭懿逐渐长大，陈阿姨发现小铭懿的一些表现跟其他孩子有一些“不一样”：行动迟缓、无法完成一些基本动作、头始终无法抬起来……起初，陈阿姨和丈夫怀疑孩子可能得了脑瘫，便带着女儿四处问诊。
在辗转了多家医院后陈阿姨被告知，小铭懿的病可能是一种极其复杂的神经性疾病。随后，小铭懿在复旦大学附属华山医院神经内科被确诊为脊髓性肌萎缩症，预期寿命只有19个月。
“这是一个我从未听说过的疾病，但不管有多大困难，也要给孩子治病。 ”面对噩耗，爱女心切的陈阿姨虽然一时无法接受这个事实，但看着女儿度过危险期，相信只要坚持治疗，女儿的病就一定可以好。
然而，陈阿姨的坚持却没能换来更好的消息。医生告知陈阿姨让小铭懿依靠康复训练尽可能延缓疾病进展， “至于其他的，你们只能等” 。
而这一等，就是15年。
病痛——“有些题目构思好了，但我没有力气写”
什么是脊髓性肌萎缩症？
华山医院神经内科主任医师赵重波告诉采访人员，该病症最主要的临床核心问题是肌肉无力，婴儿型患者的呼吸功能及运动能力明显受到影响，会威胁到生命。
“因此，其对于患者正常生活行动的破坏力是毁灭性的。 ”赵重波表示，由于患者丧失行动能力，不论是精神上还是经济上，对患者家庭来说都是极大的负担。
然而，这样“毁灭性”的疾病没能击垮一个充满斗志和爱的家庭。虽然随着年龄增长和疾病进展，小铭懿的行动能力越来越弱，终日与轮椅为伴，但病痛始终无法磨灭她对生活和学习的热情。

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小铭懿躺在病床上（受访者供图）
陈阿姨告诉采访人员，即使是打开文具盒把笔拿出来这样简单的动作，对于小铭懿来说都是艰难的，每次都需要陪护的阿姨把笔塞到她的手里。因此，小铭懿总要用比别人更长的时间完成作业。
【女儿|国际罕见病日丨一场跨越20载的生命绽放】然而，小铭懿却从未抱怨过。 “我跟她说做不完就不用做了，你的情况特殊，老师和同学们都理解的，但她还是坚持说她可以，自己跟其他人没什么不一样。 ”
在刚刚结束的上海春季高考中，王铭懿考了340分。 “距离理想大学还差一点，有些题目构思好了，但我没有力气写。 ”
希望——“妈妈，高考后我想去迪士尼看烟花”
“我们终于看到了希望！这是国家为我们送来的最好的礼物。感谢多年并肩前行的病友！”在得知诺西那生钠注射液纳入2021年国家医保药品目录后，陈阿姨发布了这样一条朋友圈，一家人流着泪激动地抱在一起。