浙医二院|照亮罕见病患者的“那道光” 身体|沃克|夜班|加州大学|莫纳

文章插图
吴志英和她的团队。受访者供图

文章插图
吴志英在问诊。受访者供图
阅读提示
2月28日，是第15个国际罕见病日。目前，我国的罕见病患者已经超过2000万人。而比罕见病更罕见的，是能够诊治罕见病的医生。
54岁的吴志英是国内为数不多的诊治罕见病的医生之一，她带领一支由6位医生组成的专业团队，守着这片病区与罕见病搏斗。日前，采访人员走进吴志英所在的浙医二院神经内科五病区，记录下发生在那里的事关“爱与生命”的故事。
在浙医二院神经内科五病区，十几间病房呈U字形分布。这里看起来与普通病区无异，却是54岁的吴志英为罕见病患者开辟的港湾——这里是国内唯一的罕见病病区。
2021年11月1日，该病区正式挂牌更名为“医学遗传学科/罕见病诊治中心”，成为独立学科。“渐冻人”“瓷娃娃”“企鹅家族”……2018年，《中国罕见病目录》公布的121种罕见病，都在这个病区的综合管理范围之内。
作为国内为数不多的诊治罕见病的医生，吴志英已在这一领域深耕了30年。现在，她正带领着一支由6位医生组成的专业团队，守着这片病区继续与罕见病搏斗。
“从选择从医到专研罕见病，我几乎未考虑过薪酬和前景，就是单纯的爱好。我只是想在力所能及的范围内，把罕见病患者诊治得再好一些，同时多培养一些专业人才，一起帮助罕见病患者改善生活质量、延长寿命，直到特效药被研发出来。”吴志英说。
“他们的病需要有人治”
大学刚毕业时的一次门诊，改变了吴志英的职业生涯。
当时，吴志英跟随导师出门诊，看见一个患者一脸痛苦、举止怪异地走进来，身体不断扭动，还直流口水。
导师只用手电筒照了照患者的眼睛，就做出初步诊断——肝豆状核变性。患者的巨大痛苦和导师的举重若轻让吴志英深受震撼。
那是20世纪90年代，大多数罕见病患者长期遭遇误诊、漏诊。吴志英告诉采访人员，当时，肝豆状核变性已经是一种可治罕见病，但由于患者临床表现多样，经常被误诊。
从读研开始，吴志英便认准了这个最难的“冷专科”——聚焦罕见病和神经遗传病。“除了对研究这些‘疑难杂症’感兴趣，也是因为罕见病患者太缺乏关注，他们的病需要有人治。”
在吴志英看来，治疗罕见病就如同破解迷案。而诊治罕见病的医生就像活跃在医学界的“侦探高手”，考验的是抽丝剥茧的审慎和挑战疑难的执着与孤勇。吴志英的选择也意味着，从起步阶段，她的薪资就远低于同届医生。
“在罕见病门诊，看一个病人可能需要半小时甚至1小时。我们投入了大量时间和精力，临床收入却可能只有其他医生的三分之一。”吴志英回忆说，当时，罕见病学术会议鲜有人关注，医生们想聚在一起学习讨论，经常要自掏腰包，能来参会的都是真正热爱罕见病事业的医生。
窘迫的现状让不少罕见病领域的医生无奈退回了常见病领域。吴志英说，当年一起开会的医生，只有不到30人还在坚持钻研罕见病，“坚持到现在的这些人，基本都成了国内神经科领域的顶尖专家。”
罕见病门诊里的故事
从肝豆状核变性到共济失调、运动神经元病、亨廷顿病，过去30年，吴志英不断延伸对罕见病病种的研究触角。
她的周末总是奔波在路上，为了搜集病例样本，她常自费带着研究生去各处家访患者。“我们要给家系中的每个人体检、抽血、记录，有时一个家系就有10～30人。”现在，吴志英的病例库已累积近3万份样本。