浙医二院|照亮罕见病患者的“那道光”( 二 ) 身体|沃克|夜班|加州大学|莫纳

从傍晚到深夜，吴志英经常一头扎进这个巨大的病例库中，更新手头的查房记录，并核对过往病历，标注上各种记号。“比如，红色表示存疑，需要进一步验证核实。”吴志英解释说。
经过30年的磨砺，吴志英已如自己的导师一样对多种罕见病的诊断举重若轻。
2018年，一位40多岁的中年男子走进她的诊室。这位男子大学毕业时，开始出现癫痫发作，行走也越来越困难。过去20多年，他奔波在全国各地求诊无果。他在看到关于吴志英的报道后，把浙医二院视为自己求医的“最后一站”。
“常染色体隐性遗传性共济失调。”在门诊，花了半小时看完所有资料，并对患者仔细体检后，吴志英得出了初步判断。
男子一脸震惊：“就这么简单？”1个月后，基因检测结果印证了吴志英的诊断。
另一位快30岁的台州人，时不时会出现异常行为。但看了10多年的病，总是被诊断为癔症，也就是俗称的“装病”。
他走进吴志英的诊室，刚描述了两句自己的症状，吴志英就知道这是自己很熟悉的一种罕见病——发作性运动诱发性运动障碍。
“当时我就接过他的话，描述他发作时的症状。”吴志英记得，自己说着说着，这位男子就哭了，“他说这是10多年来第一次得到医生的共鸣。”
人类基因组有超过两万个基因，而人类对致病基因的发现仍在持续更新。
“有的患者四五年前来就诊时，他的致病基因还未被找到。但最近几年，一些新的致病基因陆续被发现，我们就要重新分析数据。”吴志英说，每个月都会有50多名罕见病患者被邀请复诊。
做患者的“那道光”
“罕见病的诊断过程复杂，可即便千辛万苦作出诊断，一些病仍无药可治。”吴志英颇为痛心地对采访人员说。
目前，全世界已知的罕见病有7000多种，但其中只有约6%的疾病有药可治。更糟糕的是，80%的罕见病是遗传病。
吴志英说，自己坚持开设罕见病病区的原因之一，就是对罕见病患者的“痛”感同身受。
“只要能把他们收治入院，即便没有特效药，对症治疗也能改善部分症状，还可以帮助他们做康复训练和心理辅导。”吴志英说，自己和同事们的坚持，至少可以让患者的生活质量提高一些，尽量延长他们的寿命。
吴志英告诉采访人员，随着基因检测技术和分子生物学的发展，罕见病诊治困局已经逐渐从“难以诊断”转为“无药可用”。“不管是药物还是技术，国内原研原创的东西还是太少。”
不过，一些改变也令吴志英感到欣喜：近五六年，罕见病新药上市速度明显加快，平均每年都有四五种罕见病药物从境外引进；医保政策也在逐渐向罕见病领域倾斜，浙江更是在全国率先推动了罕见病专项基金的相关保障。
肌萎缩侧索硬化、发作性运动诱发性运动障碍、脊髓小脑性共济失调……多年来，吴志英主导的各类罕见病遗传机制及诊治优化研究不断登上国际舞台，130余篇SCI论文陆续发表。但是，她总觉得“自己能做的太有限了”。
“光靠临床医生远远不够，未来要有突破，需要不同领域的专家一起参与，需要临床与基础研究紧密结合。”吴志英也希望，社会各界人士一起来关注罕见病。
【 浙医二院|照亮罕见病患者的“那道光”】而她，会继续守着这片病区，做罕见病患者的“一道光”，尽力疗愈他们的病痛。