济南2022年国际罕见病日暨爱耳日活动在济南市妇幼保健院启动齐鲁晚报·齐鲁壹点记者秦聪聪

齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员秦聪聪通讯员金华邹卉林倩
2月26日，济南市2022年罕见病防控和爱耳日活动在济南市妇幼保健院启动。医院集中优势学科，包括产前筛查与诊断中心，新生儿遗传代谢病与听力眼病筛查中心，儿童康复中心，护理部，医学检验及影像科多位专家，举办多学科义诊，免费向罕见病病友及家属开放与医学专家面对面交流的宝贵机会，多角度为罕见病病友和听力障碍患儿提供贴心服务。提高罕见病患者对罕见病诊疗服务、医保政策的认识与理解。面对面解决病友多元诊疗需求，就病友和患儿家长关心的诊疗问题解疑答惑。

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山东第一医科大学（山东省医科院）党委书记韩金祥，济南市卫生健康委员会党组书记、主任马效恩参加启动仪式；济南市卫生健康委员会党组成员、副局级领导干部成昌慧主持仪式。

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济南市妇幼保健院党委书记张运利致欢迎辞，韩金祥书记、马效恩主任和山东第一医科大学生物医学科学学院常务副院长崔亚洲与张运利书记一起为妇幼医学研究中心PCR实验室和P2实验室揭牌，开启罕见病临床与基础院校密切合作。

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【济南2022年国际罕见病日暨爱耳日活动在济南市妇幼保健院启动】马效恩对济南市罕见病防控进行总结以及下一步工作部署。他指出，以济南市妇幼保健院牵头成立的济南市罕见病诊疗医疗质量控制中心为抓手，做好济南市罕见病协作网的组织工作以及集中优势医疗资源，规范开展罕见病诊疗。
韩金祥书记对济南市以及济南市妇幼保健院在罕见病早期筛查以及建立“筛、诊、治”全流程的罕见病防控模式给与高度肯定，并表示会继续加强罕见病领域院校合作，加强科研转化，把大学的优势和济南市的医疗资源更好的结合起来，共同为罕见病防控提供更高的技术平台。
罕见病（raredisease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10% 。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。多数罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨，也正在承受着巨大的经济及心理负担。随着中国经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者亟待得到全社会的关注与支持。

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每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 2022年国际罕见病日主题是“shareyourcolours”“绽放生命色彩” 。
随着我国医疗技术不断发展，罕见病越来越受到政府及卫生部门的重视， 2016年1月，国家卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会， 2018年5月，国家卫健委、科技部、工信部、药监局、中医药管理局五部委联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，发布我国第一批121种罕见病目录，均为可治性罕见病。 18年10月，国家卫键委批准成立中国罕见病联盟，这些举措大大地推动了我国罕见病事业的发展，促进罕见病诊疗、孤儿药研发，相关政策的出台。