医疗|基因技术，让医疗更精准( 二 ) 样本|检查|中国|基因|女性|拉克

以上便是一次癌症早筛的全部过程——简单、私密而且快捷。
这种“互联网+自取样”的宫颈癌筛查手段来自华大基因。它采用的是被美国顶尖综合医疗机构之一的克利夫兰医学中心评选为“2017年度十大影响未来的全球医学创新成果”的“自取样技术” 。
2017年，华大基因自主研发的HPV基因检测试剂盒在国内获批上市。这也是国内首个获批上市的以基因测序为基础的此类试剂盒。截至2021年6月末，华大基因的HPV基因检测已累计覆盖全国31个省（区、市）的590余万人，相关机构对筛查出的宫颈癌高危女性也开展了进一步检查和干预，实现肿瘤精准防控。
除宫颈癌外，华大基因还将自取样模式应用到结直肠癌的无创基因检测，高危人群可以使用一款名为“华常康”的无创基因检测产品定期自行检查，待发现异常后再做肠镜等进一步诊断，这样就可以在早筛阶段免除肠镜检查的尴尬与不适，同时不影响其高灵敏度和高特异性。目前，这项检测已完成超过10万例数据积累。
2020年，中国结直肠癌新发病例56万。当年发布的“中国中晚期结直肠癌患者诊疗现状调查中期结果”显示，中国中晚期结直肠癌患者中， 83%的患者在首次确诊时已处于中晚期，其中97%的患者在确诊前从未做过肠镜筛查。
在《健康中国行动（2019-2030年）》中，结直肠癌作为发病率高、筛查手段和技术方案比较成熟的重点癌症之一，已被纳入普遍开展机会性筛查和早诊早治的范围。一同纳入的，还有胃癌、食管癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌等。
按照50%的肠镜依从性，每1万人筛查可预防晚期癌症达18人。 “从卫生经济学分析来看，早筛的成本效益比达到1:15 ，也就是说，在筛查防控上每投入1块钱，可为卫生医疗支出节省15块钱。 ”华大基因副总裁朱师达表示。他透露，华大还有多个检测产品正在自主研发中，后续将形成一套完整的体系，为不同癌种的早筛和复发监测提供服务。
生个健康宝宝
唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病，也是全世界发病率最高的遗传病之一，唐氏患儿俗称“唐宝宝” 。按时产检、必要时进行产前诊断是预防包括唐氏综合征在内的其他出生缺陷的重要方法之一，但传统的以羊膜穿刺和绒毛取样为主的产前诊断技术，均具有创伤性。直到1997年，科学家们发现在女性怀孕期间，胎儿通过与母体的代谢交换，会释放游离DNA和RNA到母亲血浆之中。无创产前基因检测技术应运而生。通过采集孕妇外周血，对血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。它的灵敏度显著优于唐氏血清学筛查，复合检出率可达99%以上。
华大基因从2010年12月开始接收全球第一例临床样本进行无创产前基因检测至今，已检测超过130万名孕妇，发现唐氏综合征等染色体异常胎儿近2万例。 2011年，深圳市在全国率先将无创产前基因检测纳入公共卫生项目。截至2020年4月，在深圳检测的8万余名孕妇中，检出了1600余例出生缺陷，累计为社会节省了63.4亿元，成本效益比达1:8.74 。
除唐氏综合征外，先天性听力障碍也是高发出生缺陷之一。 60%以上聋病患者的病因与遗传因素有关， 80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。遗传性耳聋基因筛查可以使人们面对耳聋时从只能在患病后被动干预治疗，转为可以提前主动预防和避免。 2012年，天津市联手华大基因启动新生儿耳聋基因检测全覆盖民生项目，到目前覆盖了超过90%的天津新生儿，与之相应的是，天津聋人学校的生源已大幅减少。