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据乔军波介绍,神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统,属于多系统疾病。
神经纤维瘤病1型(典型神经纤维瘤):发病率最高,约占90%以上。患者出现多发神经纤维瘤体,大小数毫米至数厘米不等,并出现多数广泛分布的咖啡斑及小雀斑,可伴有神经系统损害。患者可于出生时出现牛奶咖啡斑,为棕色或牛奶咖啡色斑疹,随年龄的增长逐渐变大,颜色由浅变深,数量增多,多见于躯干、四肢等非暴露部位,大小不等、边缘清晰、多呈卵圆形,不突出于皮肤表面;多数1型神经纤维瘤病患者还会在腋窝与腹股沟出现多发雀斑。
严重者不仅影响外观,可出现周围正常血管的压迫,大出血,破坏肌肉导致局部功能障碍。
因此,乔军波提醒,如果发现身上有咖啡斑或者不明原因的肿块,一定要及时就医,找出根本原因并及时对症治疗,以免延误治疗时机。
来源:大河报·豫视频
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