皮肤|【医文医话】干部二科确诊l例 LMNA基因突变致脂肪萎缩型糖尿病全身|先天|祁燕|mmol|患者|张化

前不久，新疆医科大学附属中医医院（自治区中医医院）干部二科收治一位罕见的LMNA基因突变导致的脂肪萎缩型糖尿病患者，在北京协和医院内分泌科张化冰教授的指导下，祁燕主任医师制定诊疗方案，患者依照执行，目前，患者情况稳定。
病例分析
患者王云（化名），女性， 30岁，身高150cm ，体重46kg ， BMI：20.4；发现全身脂肪萎缩10余年，血糖异常2年。 2021年因全身肌肉酸痛就诊于我院风湿科，查风湿五项阴性，古洁乃特医师询问患者后，考虑内分泌系统疾病可能性大，故推荐患者在祁燕主任处就诊。该患者20岁开始出现全身脂肪萎缩， 27岁妊娠，妊娠28周时空腹血糖6.0-7.0mmol/L ，餐后2小时血糖9.0-10.0mmol/L ，甘油三酯3.5mmol/L ，血压正常，余妊娠期检查未见异常；2018年12月剖腹产。 2019年体检时发现血脂异常，随后间断监测血脂，甘油三酯在2.0--5.0mmol/L之间，间断服用血脂康胶囊，疗效不明显。

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母亲有妊娠期高血压病史，父亲50岁时血糖偏高，空腹6.0-7.0mmol/L ，尿糖阳性；奶奶、大伯血糖偏高，糖耐量异常。

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2021年6月19日在我院检查：
血肌酐44.10 umol/L ，甘油三酯 2.09mmol/L ，总胆固醇 3.74mmol/L ，高密度脂蛋白 0.87mmol/L ，低密度脂蛋白 2.54mmol/L,糖化血红蛋白 6.4%；补体C3、C4阴性、肌酶正常。

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基因学检测：

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祁燕主任医师与北京协和医院内分泌科张化冰教授联系，因此类基因突变易导致其它系统疾病，张化冰教授建议行全身脂肪核磁，以及心脏、神经、肌肉检查。因新疆目前还未开展脂肪核磁，患者因疫情无法外出，故在当地医院检查，心脏BUS、超声心动图、肌电图、眼底均示正常，目前口服吡格列酮二甲双胍片，非诺贝特， 12月电话随诊，患者糖化血红蛋白（HbA1C）5.2%,甘油三酯1.8mmol/L 。
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什么是脂肪萎缩性糖尿病？
脂肪萎缩性糖尿病是包含一组遗传学异质性的罕见综合征。病因尚未明确，有家族史或遗传影响，属常染色体隐形遗传；表现为全身性脂肪组织萎缩甚至消失而引起完全性脂肪营养不良并伴有显著的高脂血症、不伴有甲状腺功能亢进的基础代谢升高、少有酮症倾向并以胰岛素抵抗为主的糖尿病。
根据脂肪萎缩发病时间，分为先天型（自出生时就存在脂肪萎缩，如Beradinelli-Seip综合征）、获得性全身性脂肪萎缩（Lawrence综合征）和各种类型获得性局部性脂肪萎缩。
先天型患者多数在发病初期并无糖耐量低下，但可在婴儿期至青春期发生糖尿病。表现为皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下，腹股沟褶皱处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，类似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际线低下可达眉弓部，骨发育较快，身高超过统领标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下颌尖，颧骨突出，具有特征性面容，躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝，性器官早熟肥大，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤， 3岁时可出现高血糖， 10岁后可伴多尿，但对胰岛素治疗无反应。