皮肤|【医文医话】干部二科确诊l例 LMNA基因突变致脂肪萎缩型糖尿病( 二 ) 全身|先天|祁燕|mmol|患者|张化

先天型患者多数在发病初期并无糖耐量低下，但可在婴儿期至青春期发生糖尿病。表现为皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下，腹股沟褶皱处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，类似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际线低下可达眉弓部，骨发育较快，身高超过统领标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下颌尖，颧骨突出，具有特征性面容，躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝，性器官早熟肥大，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤， 3岁时可出现高血糖， 10岁后可伴多尿，但对胰岛素治疗无反应。
后天型患者一般先出现脂肪萎缩，从脂肪萎缩发病至出现糖尿病可达1-15年之久。表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可见高血糖，高脂血症，尿蛋白及管型，部分由高血压，肝大，心脏肥大，常因肝功能衰竭或呕血而死亡。
先天型预后不良，多死于与肝硬化、门脉高压有关的消化道出血、肝性昏迷等。后天型的预后优于先天型，多数死于因肥厚性心肌病引起的心力衰竭。两型均可以因长期糖尿病而继发典型的糖尿病并发症。
治疗上，除对症治疗，如控制血糖、血脂外，尚无特效治疗方法。中医治疗方面，可调和气血，健脾和胃，采用冲和汤加减。
专家简介
【皮肤|【医文医话】干部二科确诊l例 LMNA基因突变致脂肪萎缩型糖尿病】
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姓名：祁燕
科室：干部二科
职务：副主任
职称：主任医师、副教授
社会任职：全国中西医结合骨质疏松学会委员，第一届海峡两岸医药卫生交流协会糖尿病专委会委员，曾于北京协和医院内分泌科进修1年。
专业擅长：擅长中西医结合治疗糖尿病及其并发症（糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变），尤其擅长甲状腺疾病（妊娠甲状腺疾病、甲状腺相关性眼病）、骨质疏松症以及垂体（矮小）、肾上腺、性腺（性早熟、青春不发育）等内分泌疑难杂症的诊治。
门诊时间：周一、周二、周三、周四全天，周五下午，周日上午
地址：黄河路自治区中医医院门诊三楼
干部二科内分泌门诊（3107室）
咨询电话:0991-5861152
来源：干部二科邓明玲
责编：马莹
实习编辑：马倩
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