中国|男子得怪病,发病时变香肠嘴、大耳朵

“你记得电影《东成西就》中的‘欧阳锋’吗 , 香肠嘴、大耳朵 , 那就是我发病时的样子 。 ”
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这幕经典的喜剧 , 对于35岁的阿益(化名)来说 , 反而是他内心最苦涩的角落 。
“到了更严重的时候 , 我的嘴巴像香肠一样 , 闭不上 , 不停有口水流下来 , 我的眼睛也什么都看不见 , 因为眼皮都肿起来了 , 根本睁不开 , 肿得像气球 。 ”
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照片由阿益提供 , 经过本人同意后发布
虽已过而立之年 , 阿益谈起自己的病时还是不免有些哽咽 。
遗传性血管性水肿
阿益是一名遗传性血管性水肿(HAE)的患者 。
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病 。 据文献报道 , 其全球患病率约为五万分之一 。 HAE的主要发作特征为反复发生的局部皮下或粘膜水肿 , 常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头 。 需要警惕的是 , 喉部发生水肿时进展迅速 , 从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时 。 据统计 , 我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿 , 其致死率最高可达40% , 是HAE患者的主要死因之一 。
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这就好比他们身边随时蛰伏着一只沉睡的猛兽 , 不知道什么时候这只猛兽就会醒来 , 人得拼了命地与之搏斗 。
第一张医保处方
值得欣慰的是 , 得益于国家对于罕见病患者群体的愈加关注 , 相关创新药物已被引入中国 。 在最新公布的2021年国家医保目录 , 针对HAE应急发作用药醋酸艾替班特注射液已被纳入保障范围 。
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2022年1月6日 , 浙大二院过敏科副主任(主持工作)汪慧英教授开出醋酸艾替班特注射液纳入医保后的首张处方 , 开启了中国HAE治疗的全新时代 。 原本9660一支的药物 , 进入医保采购后售价为4330 , 比原药价降近六成 , 在此基础上 , 患者可以根据各地医保政策按比例报销 。
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照片由阿益提供 , 经本人同意后发布
【中国|男子得怪病,发病时变香肠嘴、大耳朵】“终于可以像普通人一样正常生活了 , 再也不用担惊受怕水肿的发作了!”当阿益拿到药时 , 心情无比激动 , 仿佛捧着一个打开全新生活的钥匙 。
每个小群体都不放弃
然而 , HAE的治疗药物多年以来在国内一直是一片空白 , 确诊患者只能长期使用弱雄激素或抗纤维蛋白溶解剂 , 控制发作的效果有限且不良反应多 , 诸如肝损害、骨质疏松、女性男性化、影响生长发育、血栓栓塞等 , 导致患者因担心药物副作用而拒绝用药 , 长期处于无药可医的困局 。
醋酸艾替班特注射液被纳入保障范围 , 体现了国家医保局代表谈判时说的那句‘每一个小群体都不应该被放弃’ 。
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姚我、汪慧英、阿益
对此 , 作为浙江省遗传性血管性水肿罕见病工作组组长汪慧英坦言:“过去 , 中国HAE患者长期缺乏急性发作期针对性治疗药物 , 当水肿发作时 , 严重影响患者的生活质量、甚至是威胁他们的生命安全 。 现在 , 很高兴相关应急用药能够被纳入医保 , 为患者们的生命安全提供了保障 。 建议患者在每次发作时 , 无论是发作在皮肤、胃肠道还是喉头 , 都应该及时治疗 , 减轻痛苦、提高生活质量 , 为自己的生命安全保驾护航 。