并发症|你永远不能独行，甲旁减患者的受限人生( 二 ) 疾病|甲状腺|医院

首都儿科研究所内分泌科主任医师陈晓波告诉八点健闻，先天性甲旁减的患者大多在儿童期就会发病，有些甚至是婴儿期。对于幼儿来说，更隐蔽也更致命的症状是喉痉挛， “通俗来理解就是喉部肌肉抽筋，导致呼吸道闭塞，孩子就不能进气了。这种情况下，如果不能及时送到医院抢救，会有很高的死亡风险。 ”
渡过急性发作期后，患者就会进入需要终身服药的慢性病阶段，这才是对他们真正考验的开始。临床上，甲旁减的传统治疗方式就是通过服用钙剂和活性维生素D（用于帮助钙质吸收），通过人为补充钙质的方式，强行把血钙提升到正常水平。
“这里就存在一个难题，补多少钙合适。补少了，症状控制不了。补多了，会引发一系列并发症。 ”陈晓波表示，补的钙太多，钙质经由尿液排出时，会在肾脏沉积，造成肾结石、肾衰等更严重的并发症。因此，临床医生需要精确控制，一般会把血钙指标控制在合理范围的下限， “比如说正常的血钙浓度是2.2-2.7mmol/L ，那我们补到2.0-2.2mmol/L这个区间就可以。 ”
两害相权取其轻。对于长期患病的非术后甲旁减患者来说，现有的治疗方案更是在“走钢丝” 。程静的多次晕厥就是例子，因为血钙长期处于正常范围的低值，稍有过量消耗就会触发低钙血症。但相比于过量补钙对脏器的损伤，这已经是临床上的最优解了。
能保命，但不自由
在中国，甲旁减患者的生存现状究竟如何？
去年，中国初级卫生保健基金会发起了一项覆盖86位甲旁减患者的问卷调查。结果显示，有98%的患者认为疾病已经影响到他们的人生规划，包括工作和生活上的追求因此而受到负面影响，其中有严重负面影响的占到了61% 。
小米就是这61%中的一员。
她曾是一名拥有大好前程的青年歌手。 29岁那年，在央视录制某档综艺节目的空隙，她做了一场甲状腺切除手术。术后第一天就出现了手脚抽搐的症状，吃饭张不开嘴，全身感觉有蚂蚁在爬。后来经复查，被确诊为术后甲状旁腺功能减退症。
因为这个病，她再也没能回到舞台，断了所有的收入。相恋多年的男友提出分手，更是将她打落到人生的谷底。一年时间，她从乐观爱笑的姑娘，变成数度尝试自杀的抑郁症患者。 “以前我对人生有各种梦想和欲望，可现在我只有一个愿望，就是有一种药能够彻底治好这个病。 ”小米说道。
同样在找药的还有孙浩，他是一名先天性甲旁减患儿的父亲。
他的孩子6岁起开始发病，确诊为基因突变导致的甲状旁腺功能减退。为了让孩子更好地恢复，他找遍了全国小儿内分泌领域的权威专家，在正常补充钙剂和活性维生素D的基础上，又尝试了汤药、耳针等中医调理手法，但孩子依然出现了身高发育延缓，体能明显下降等异常情况。

去年，孙浩无意中看到了“药神父亲”徐伟的报道，他按图索骥找到了帮助徐伟完成药物研发的基因公司。对方告诉他，想要研发类似的基因药物，需要1000万的启动资金，同时还不能保证成功。 “我现在想的就是能不能找到更多的患者群体，如果能找到1000个，那每个家庭只要拿出1万，就可以支撑企业去做这个研究。 ”
孙浩的迫切寻药，本质上是一种未雨绸缪。他见过太多的甲旁减患者，都在过着谨小慎微的生活——小时候不能畅快地奔跑运动，年轻时没法为理想拼尽全力，谈婚论嫁时常有难言之隐，上了年纪又要担心各种并发症来袭。