新华财经华大基因首场直播结束，癌症早筛科普16日上线 _健康小知识

12月15日，由新华财经联合华大基因共同制作的系列科普直播首期上线。本次直播聚焦地中海贫血，以“难治可防，科技助力天下无‘贫’”为主题， 8大平台同步直播，全平台观看量超百万。

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本期节目由深圳市龙岗区妇幼保健院副院长魏凤香、华大基因首席产品官彭智宇主讲。地中海贫血（以下简称“地贫”）是我国南方地区常见、危害极大的遗传性疾病之一，专家科学解读地中海贫血，让观众进一步了解地贫，增强预防意识，给患者树立信心。
何为“地贫”？
地贫基因是怎么来的？目前有一种假设是：面对疟疾的侵扰，人类的基因发生了突变，使得血红蛋白出现了缺陷，红细胞寿命变短，不再能支持疟原虫的入侵和成长，让人体拥有了对疟疾的抵抗力。随着人类社会公共卫生的完善，在很多地区，疟疾已经被消除，但地中海贫血基因依然作为一种人体自我保护的机制被保留了下来。
数据显示，全球约有3.45亿地贫基因携带者，其中3000万在中国，我国南方地区是地贫高发区。

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【新华财经华大基因首场直播结束，癌症早筛科普16日上线】但是，地贫基因携带者并不意味着就是地贫患者。魏凤香博士介绍到：“如果父母缺乏相同类型的地贫基因，孩子有1/4的概率为重型地贫，但当父母缺乏的地贫基因不同时，孩子则不会发病。 ”
地贫主要分为α和β地贫，分为静止型、轻型、中间型和重型地贫，地贫基因携带者包括静止型和轻型地贫，无临床症状且终生稳定，对个体精神和身体发育无碍，也无须治疗。地贫患者中间型和重型地贫，需要定期或不定期输血，重型地贫患者通过造血干细胞移植才能治愈。

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对于地贫的地域性特点，彭智宇博士表示：“我国地贫南方高发于北方，这些地区同时也是过去疟疾肆虐的地区。广东就是高发地区之一，但是深圳等地区由于地贫防控开始的比较早，患病率会低于其他地区。 ”
地中海贫血：难以治愈且治疗费用昂贵
在地贫治疗方面，目前国内有较多的专家共识，主要方式为输血治疗、祛铁治疗和手术治疗。上述治疗手段基本为“对症治疗” ，目前无根治疾病的特效药，根治地贫的方法是造血干细胞移植和基因治疗。
“造血干细胞移植成功配型的难度依旧很大，移植后由于免疫功能的暂时抑制和削弱，患者感染的风险比较大，抗排异的风险也较高，即使是全相和的配型，也会有抗排异可能。 ”魏凤香博士介绍道。目前，靠兄弟姐妹配型成功越来越难，大部分患者主要依靠骨髓库来寻找匹配的供者。
为了多方努力实现天下无“贫”(地贫、镰贫)的愿景，今年华大基因宣布正式成立天下无“贫”公益专项，该公益专项致力于以地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病的防治救助为目的。
预防是实现天下无“贫”的重要一步

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随着科技的进步，遗传病的治疗方法也在不断的探索中，让它们不再成为“先天的隐患” 。 (翟秀艳)返回搜狐，查看更多
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