烛光里的胶佬小铺：母亲决定将儿子的热爱延续下去 _健康小知识

人民日报健康客户端采访人员高瑞瑞
“回想起来和儿子在一起的每一秒都是开心的，现在他离开了没有留下一句话。 ”任红梅言语间充满了遗憾。
10月初，闲鱼帐号“千寺狐”的主页上多了一段文字描述， “以上内容和下面介绍是我儿子以前自己写的，保留吧。目前只售白模，不接代工。 ”

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生前牛牛在他工作室制作3D打印模型。受访者供图
任红梅是闲鱼帐号“千寺狐”主人牛牛的妈妈，在置顶的商品窗口，任红梅介绍因为儿子患有罕见病进行性肌营养不良症，于5月21日因病去世了，在儿子离开人世前一刻，她正在离家不远的工厂里做着会计工作。 “我按照儿子的遗愿，将他的器官进行了捐赠，而这间安放他灵魂和热爱的小铺我想继续守护下去。 ”任红梅说。
愧疚：我无法接受孩子因遗传而变得不幸
在牛牛5岁那年，一个平常的圣诞节的傍晚，一家人正围在一起分享温馨的瞬间，牛牛的一声哭叫声打破了往日的平静。
“那个时候我们根本没有想到孩子能够得这种病，我甚至一度以为医生诊断失误了。 ”任红梅向人民日报健康客户端采访人员回忆道，当时孩子只是哭喊着腿疼，家人都以为他撞在哪里受伤了，所以我们就赶快把他送到了医院，到医院之后孩子却说不疼了，可是没过多久他的腿疼反复发作，无奈之下我们请医生针对性地做了几种检查，其中有一项是肌酸激酶，多用于诊断骨骼肌及心肌疾病，正常人的指标大约是160单位，牛牛的数值达到了8000多。
“进行性肌营养不良症的确诊，肌肉活检及基因检测是确诊的重要手段，肌酸激酶是一个提示肌肉病变的重要的指标。 ”四川华西大学神经内科主任徐严明告诉人民日报健康客户端采访人员，进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌肉变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨关节骨骼系统，进行性肌营养不良症遗传方式是多样的，它要针对某一个类型来说，像DMD是X连锁的隐性遗传，所以需要根据进行性肌营养不良症的类型来确定它的遗传方式。
“我到现在都无法原谅自己，更无法相信让儿子的人生变得不幸的原因竟然是因为自己。 ”说到这里任红梅情绪突然激动了起来说， “从孩子确诊到知道发病的真相，我仿佛瞬间被判处了罪行，我不能接受他因遗传变得不幸，更不能接受他的生命只剩下不到十几年的事实。 ”
“遗传性疾病，绝大部分没有很好的治疗办法，基因治疗及细胞治疗可能是最好的根本治疗方法，而现在基因技术及投入限制了它的应用， DMD目前基因治疗还达不到基因纠正的目的，只能部分纠正，目前临床上还只有针对DMD基因治疗，其他类型还在研究中，加之价格昂贵，少则上百万，这是该类疾病治疗最大的难点。 ”徐严明告诉人民日报健康客户端采访人员。
珍惜：我要让剩下时光里的记忆里都是快乐的
“我刚结婚的时候不太会做饭，后来儿子在的时候，最喜欢吃的就是饺子，所以我和他姥姥变着花样给他包饺子。 ”

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任红梅逐渐变成了厨艺大师。受访者供图
任红梅告诉采访人员，在刚得知孩子病情的几年，她每天都以泪洗面，她不知道该以一种怎样的心态面对孩子。 “我甚至想过一了百了，但是绝望过后，我发现留给我和儿子最珍贵的就是时间。 ”任红梅说，。