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表型正常的夫妻为什么会生育出生缺陷的孩子?先天缺陷是胎儿出生前的发育过程出现异常导致,胎儿从父母的配子形成阶段到受精卵,再到发育成为完整个体的全过程任意环节发生任何异常,都可能导致先天缺陷 。
父母表型正常,可能父母均为隐性基因突变的携带者,有1/4可能生育先天缺陷的孩子;父母本身没有突变,表型正常,父方或母方(或父母双方)在其配子形成过程中,由于某些理化因素作用,形成了带有新突变的配子,进而形成了携带突变的受精卵,也可能生育先天缺陷儿童;此外,如果母亲在孕期接触到药物或放射线损害等,也会导致胚胎各胚层或组织器官发育的异常,从而生育出生缺陷儿 。
出生缺陷发生的原因是什么?先天缺陷发生的原因有多种,主要分为三类:
①遗传因素:自身带有遗传缺陷的父母,将致病基因遗传给孩子,导致先天缺陷的发生 。
②母体因素:是导致先天缺陷常见的发生方式,主要是由于母亲在妊娠期患感染性疾病,病原体通过胎盘感染婴儿,引起胎儿发育不良、畸形,或引起流产、死胎 。另外母体在怀孕期间服用药物,或营养不良,受到外伤等都会导致胎儿的发育异常 。
③环境因素:射线、噪声等物理因素;化学污染, 食物污染致畸,化妆品中含的神铅、求等有毒物质,这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后,可透过血胎屏障,进入胎血循环,影响胎儿的正常发育 。另外吸烟饮酒等不良嗜好,也可能会导致先天缺陷 。
出生缺陷的发生率有多高?【正常夫妻为什么会意外生出有 畸形是什么原因造成的】我国是人口大国,是出生缺陷高发国家 。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例(现在明显升高),其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例 。根据世界卫生组织估计,在出生缺陷的病人中其中环境因素导致的约占10%, 遗传因素约占25%,环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65% 。
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本文系 安徽中医药大学第一附属医院 生殖医学中心 在读研究生 周波 发布,转载并整理于“遗传病知识436问”,指导老师——生殖中心副主任医师 蒋平 。特此致谢!
周波:安徽中医药大学第一附属医院 生殖医学中心 在读研究生,研究方向:中西医结合治疗生殖障碍与男科疾病 。
安徽省中医院 生殖医学中心(生殖与男性病专区)特色诊疗:
少弱精特色诊疗:科室设有“少弱精专病门诊”,采用“全病因筛查—中西药抗氧化生精—针灸”等五步疗法治疗重度少弱精,并配合“精子激活技术”,有效提高自然受孕和人工授精成功率;早泄一体化特色诊疗:中西药配合针灸、控精疗法,有效控制性生活时间 。;勃起功能障碍综合诊疗:注重体质调理,中药为主,西药冲击,标本同治;前列腺特色诊疗:注重盆腔整体调理,突出中药特色;胎停育中西医特色诊疗:开展胎停育的全方位病因筛查,对各种原因的胎停育施行中药特色干预治疗 。
安徽省中医院 官方预约微信号——“安徽省中医院” 。
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