国产纳米孔测序仪市场化加速，这家企业做对了什么？( 二 ) _健康小知识

更高效、便捷的基因测序
在商业化的早期阶段，纳米孔测序仪成为了二代测序仪的有力补充。
目前，尽管二代测序仪仍是主流的测序技术平台，其读长短（75bp-300bp）、仪器大型、重资产投入等明显短板，在很多应用场景受限。而纳米孔基因测序仪，具有更长读长（读长可达2Mb）、速度更快、实时输出测序结果，并且操作精简、小巧便携、仪器低投入等特点，可以在多元的应用场景提供更高效的解决方案。

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齐碳QNome测序平台图片来源：受访者提供
现阶段，齐碳科技的纳米孔测序技术在病原微生物检测的科研和临床创新中应用最为成熟。
具体而言，一方面，在病原微生物检测生物信息学方法上，齐碳科技建立了一套完整的病原数据库构建标准及流程。通过质量控制、冗余数据去除、感染人体的病原亚型筛选，同时结合病原体微生物学、流行病学特征信息，进行数据特征定义和结构化，建立具有代表性的病原体参比序列库和感染知识库。
“相比于二代测序mNGS方案，我们构建的这套方法可显著缩短时间，满足呼吸道感染检测的需求， ”谢丹博士表示， “这些特征也更容易被基层医院、实验室所接受，也可应用于现场环境下的测序。 ”
除此之外，基于纳米孔测序平台可以直接对遗传物质进行测序，避免扩增与GC偏好性，且测序长度可以超过2Mb的特点，齐碳科技还在探索突变检测、小基因组组装、融合基因检测、结构变异检测等广泛的应用场景，并尝试开发这一测序平台表观修饰检测与蛋白质等其他小分子检测的潜力。
未来，纳米孔测序技术或将改变测序产业的格局，推动由中心化集中式投入向分布式基层技术进行升级进步。
全面国产化之路
去年末，就在齐碳科技发布QNome-3841的同时，其位于成都天府国际生物城的生产基地也落成投产。在齐碳科技看来，纳米孔基因测序仪代表了体外诊断设备小型化、便捷化的发展趋势，国产化是这项技术大规模应用的关键节点。
一方面，在纳米孔基因测序仪领域，当前全球范围仅有英国牛津纳米孔公司和齐碳科技两家公司推出了商业化产品，从客户体验的角度来说，国产产品物流周期短，运输成本低，且无需漂洋过海跨海运输，试剂、芯片的效期及稳定性更好。此外，齐碳科技相继在全国各地建立起专业的售前售后服务团队，能否及时响应用户需求，这对于技术创新产品的早期应用至关重要。
另一方面，当前，生物数据安全问题已上升到国家战略层面，国产测序仪更能保障基因大数据信息安全；零部件全国产化所带来的成本更低，避免供应链被国外“卡脖子” 。
“纳米孔测序仪国产替代的前提，是关键指标达到国际领先水平、核心组件国产化以及价格符合国情需求。 ”谢丹博士指出， “在这个基础上，我们将推动前沿技术转化到基层应用。 ”
动脉网了解到，齐碳科技刚刚推出的QNome-3841hex延续了上一代产品的特性，单次准确率依然保持在90% ，一致性准确率达99.9% ，测序读长短则200bp ，最长可超过2Mbp 。应用表现上，齐碳科技内部针对各类场景需求，在QNome-3841hex上进行了不同芯片组合的性能测试，并在病原鉴定、微生物组装、肿瘤融合基因鉴定、法医鉴定、人基因组低深度测序等多个方向进行了应用测试，均得到超预期的结果或指标，表明了QNome-3841hex应用的广泛性和可靠性。配合陆续推出的自动化建库、超长建库试剂及多个应用端试剂盒、生信分析工具等产品，齐碳科技正不断降低纳米孔测序平台的应用门槛。