救命药遥遥无期，走投无路的罕见病患者，渴望以身试药 _健康小知识

15岁的奥顿·福尔尼森（AutumnFuernisen）即将去世。 11岁时，她被诊断患有一种罕见的退行性大脑疾病——幼年发作亨廷顿氏病（Huntington'sdisease），目前还没有治愈或减缓这种疾病的方法。
亨延顿病是一种遗传性神经退行性疾病，临床表现是舞蹈样不自主动作、精神障碍和痴呆。
“在确诊之前，奥顿能做好很多事情，但她现在说话变得含糊不清，认知能力也下降了。她在很多事情上都需要帮助，比如写作、洗澡和穿衣，虽然她可以走路，但她的平衡能力却下降了。 ”奥顿的妈妈塔博尔说道。

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因为年龄太小，奥顿被医院拒绝进行临床试验。塔博尔说：“这让我很沮丧，只要能找到任何治疗方法，我愿意出卖我的灵魂。 ”
对于像奥顿这样患有严重或立即危及生命的疾病、但没有资格参加临床试验，并且用尽了所有治疗方案的患者，可能还有另一种选择：寻求美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，扩大实验性疗法的使用范围，即“同情用药”疗法。
在医学界， “同情用药”指对于当下处于危及生命的情况或病情严重的患者，如果无其他有效疗法选择，且患者无法注册参与临床试验，可在不参加临床试验的情况下使用尚未获批上市的在研药物。
目前尚未有确切的数字，但诸多研究、药企行为以及专家的见解均表明，与癌症等更常见的疾病相比，扩大使用未经证实的罕见病疗法的机会更困难。
尽管实验性治疗方法越来越多，但罕见病患者经常面临制药公司不愿在临床研究完成前提供治疗的情况。开发治疗这些疾病的药物是一个特别复杂的过程，但因为患者群体很小，且多样化，具有不同的基因、症状和其他特征，这导致研究药物的效果变得困难。
制药商认为，提供未完成研究的药物可能会影响开发并阻碍其获得FDA的批准。
纽约大学医学院伦理部门研究员丽莎·卡恩斯（LisaKearns），是该部门同情用药和预批准准入工作组的成员，她表示，致力于罕见病疗法的公司，尤其是小型公司，可能更强烈感受到这些影响。目前对罕见病的投资不多，因此任何（不利）事件都有可能吓退数量本不多的潜在投资者。
梳理发现， 2020年，研发完成后才用于同情用药的药物包括Evrysdi（用于治疗脊髓性肌萎缩症）、Enspryng（用于治疗被称为视神经脊髓炎谱系障碍的视神经和脊髓自身免疫性疾病）和Viltepso（用于治疗某些杜氏肌营养不良症患者）。

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前两款药物由罗氏旗下制药公司生产，目前罗氏也在研究亨廷顿氏病的治疗方法。该公司发言人表示，公司决定是否扩大使用与疾病类型无关，而取决于公司政策——在获得3期临床试验结果之前，罗氏不会为任何药物设立扩大使用计划。而3期研究通常是公司寻求药物上市前进行的最后一轮试验。
另一家公司用于治疗重症肌无力（一种会导致骨骼肌无力的自身免疫性疾病）的实验性药物，同样在去年完成研发之前无法通过扩大使用项目获得，且目前还没有针对亨廷顿氏症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症（也称渐冻症，是一种无法治愈且致命的神经退行性疾病）的3期临床试验研究的治疗项目启动。
不同的是，制药公司渤健（Biogen）今年同意，在试验完成但结果尚未公布之前，允许某些渐冻症患者最早于7月15日接受实验性药物。