什么是PKU 什么是pku _知识经验

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【什么是PKU 什么是pku】1、PKU全称苯丙酮尿症。
2、苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
3、本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
4、临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
5、如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
6、扩展资料:苯丙酮尿症症状有：生长发育方面：主要表现为生长发育的迟缓，躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良，另外还可以表现为智力发育迟缓，这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征，出生后4～9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿，由于在语言发育方面。
7、2、精神神经症状：由于脑部的发育迟缓，很多患儿的脑组织因萎缩而有小脑畸形，使患儿出现反复发作的抽搐，肌张力增高，膝腱反射、跟腱反射亢进，精神状态是常有兴奋不安、烦躁多动或者嗜睡等异常行为。
8、3、皮肤毛发表现：因患儿的皮肤非常容易干燥，因此患儿经常搔抓出现划痕，长期如此则容易发生湿疹;另外由于患儿体内酶的缺陷，因此患者堆积大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
9、参考资料:苯丙酮尿症百度百科。
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