“心里很激动 ， 我的孩子再也不会遗传我的肿瘤 。 ”4月12日 ， 在广东省妇幼保健院 ， 得知此次胚胎移植成功的陈先生湿了眼眶 。 采访人员了解到 ， 陈先生罹患多发性软骨瘤多年 ， 双侧膝关节曾因为软骨瘤手术治疗过两次 。 而且 ， 这个疾病还会导致全身各个骨骼的软骨病变 ， 造成局部肢体严重畸形 。
“这是一种遗传病 ， 我不能让我的孩子也受这份罪 ， 我们到处打听治疗方法 。 ”陈先生表示 ， 他2020年在省妇幼得知了第三代试管婴儿技术（即胚胎移植前遗传学检测技术PGT）可以阻断这类疾病在子代中遗传 ， 于是就决定进行PGT-M（单基因疾病的植入前基因测试）助孕 。
家族遗传性肿瘤约占5%-10%
近年来 ， 乳腺癌和卵巢癌这种具有家族聚集性的肿瘤引起了人们的高度关注 。 例如BRCA1和BRCA2基因突变都将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌易感 ， 携带者一生疾病风险比普通人群增高5-10倍 。
据统计 ， 近年来 ， 中国每年新发肿瘤患者约457万例 ， 其中家族遗传性肿瘤约占 5%-10% 。 由于特定致病基因突变会导致患肿瘤的风险明显高于普通人群 ， 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》 ， 主要涵盖家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌七个部分 ， 连载刊出 。
广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科主任张曦倩指出 ， 遗传性肿瘤患者的生育问题是世界各国共同关注的重大公共卫生问题 。 近年来 ， 随着肿瘤治疗方法的飞速发展 ， 肿瘤治疗后的生存率大幅提高 ， 年轻肿瘤患者的绝对数量也在逐年增加 ， 这迫切需要建立有效机制对遗传性肿瘤患者的生育进行指导并干预 ， 从而生育健康的下一代 。
通过PGT有机会生育健康宝宝
如何能够阻断遗传性肿瘤的发生呢？在临床上 ， PGT技术又被称为第三代试管婴儿技术 ， 可对早期胚胎进行分子遗传学的诊断 ， 移植没有致病基因突变的胚胎 。 张曦倩认为 ， 该技术可以用从源头控制遗传性出生缺陷 。
实际上 ， 该项技术早已在国际上使用 。 2009 年1月9日 ， 世界上首个通过PGT辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生 ， 被称为“无癌宝宝” 。 张曦倩向采访人员介绍 ， 2015年我国首例“无癌宝宝”（阻断家族中视网膜母细胞瘤的遗传）在长沙诞生 。 2018年专家编写的《胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识》明确指出：具有遗传易感性的严重疾病 ， 如遗传性肿瘤以及需要人类白细胞抗原配型的夫妇 ， 可以纳入PGT的指征 ， 有机会通过PGT生育一个健康或者合适配型的孩子 。
2020年陈先生就是因为自己罹患多发性软骨瘤来到了广东省妇幼保健院就诊 。 进行遗传咨询后可进行PGT-M助孕 。 随后 ， 陈先生的妻子促排卵共获卵17枚 ， 送检胚胎11枚 ， 可移植胚胎3枚 。 2020年第一次冷冻胚胎移植未成功 。 调养一段时间后 ， 陈先生的妻子在2021年第二次移植 ， 最终成功怀孕 ， 目前正在待产中 。
3对患遗传性肿瘤夫妇接受PGT-M助孕
对于有传播特定遗传病风险的人 ， 在怀孕前进行针对单基因疾病的植入前基因测试（PGT-M）可以大大降低新生儿的健康风险 。
“2017年 ， 省妇幼的PGT开始试运营 ， 2019年正式运营 。 ”张曦倩介绍 ， “截至目前 ， 累计PGT取卵周期3000余例 ， 移植周期1800余例 ， 已分娩800余个宝宝 ， 还有200余个准妈妈在待产中 。 由于部分单基因遗传疾病可通过PGT-M技术筛查已知致病基因 ， 我们已对3对患有遗传性肿瘤夫妇进行PGT-M助孕技术 ， 包括神经纤维瘤（1例） ， 多发性软骨瘤（2例） ， 其中2例患者进行移植 ， 均获临床妊娠 ， 其中一名患者已活产一位健康宝宝（未携带致病基因） 。 ”
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