来自|第十五个世界自闭症关注日 —— 来自星星的宝贝，遗传咨询门诊愿为您点亮心灯宝贝|儿童|基因|星星|脆性|知识

一、自闭症的表现及病因
自闭症又称为孤独症，主要表现为社会交往、语言交流障碍和刻板的行为举止，其病因尚未完全明确，但已有研究发现：儿童自闭症是与基因遗传高度相关的有生物学基础的疾病。据估计， 18%-67%的脆性X综合征男性患者符合孤独症谱系障碍标准。科学家们普遍认为自闭症患者有改变大脑发育的遗传学病因，从而影响社交及交流能力的发展，并导致兴趣狭窄和行为重复。
二、关爱自闭儿童家庭
2022年世界孤独症日的主题是：“聚焦孤独症服务，构建社会保障体制，促进服务机构高质量发展” 。在吉林省面临特殊考验的时期，也请关注到这样一群宝贝，他们与众不同，但同样是降临人间的小天使，每个孩子都是独一无二的存在。虽然目前暂时还没有能够找到彻底治愈自闭的办法，但通过科学干预、合理治疗、康复训练等一系列措施，自闭症儿童还是可以获得有效改善的。
三、遗传咨询，实现优生优育
吉大一院生殖产前诊断中心遗传咨询门诊通过对已生育自闭症患儿的父母进行遗传咨询和生育指导，避免出生缺陷再次发生；同时，对于育龄期和妊娠期的女性进行宣教，通过染色体核型分析、染色体微阵列分析、全外显子基因测序、孕前隐性致病基因携带者筛查、脆性X综合征基因检测等技术手段，明确自闭症患儿遗传学病因，以达到再次生育针对性阻断的目标。未来，遗传门诊将持续助力生殖健康、守护每个家庭的“宝贝计划”！
遗传咨询门诊包括孕前遗传咨询和产前遗传咨询，其主要适应人群为：
1、夫妇之一有遗传病家族史者或遗传筛查为阳性者；
2、高龄孕妇，即孕妇年龄达到或者超过35周岁者；
3、曾孕育过遗传病患儿拟再生育者；
4、曾孕育过畸形儿、不明原因智力低下、发育迟缓患儿者；
5、反复自然流产或不孕不育者；
6、近亲婚配有生育需求者；
7、外环境致畸物接触史者；
【来自|第十五个世界自闭症关注日 —— 来自星星的宝贝，遗传咨询门诊愿为您点亮心灯】8、患有肿瘤或遗传因素相关疾病而想生育者。