筛查|【健康科普】“高级”唐筛—无创DNA产前检测（NIPT）知多少血浆|外周血|孕妇|遗传病|胎儿

“NIPT”一词对许多准妈妈来说可能并不陌生，那么“NIPT”到底是什么？“NIPT”的检测原理是什么？为什么要检测“NIPT”？关于这些问题，让我们一起听听产科的医生怎么说~

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什么是无创DNA产前检测（NIPT）？
无创产前胎儿游离DNA检测（non-invasive prenatal testing ， NIPT），通俗简称为“无创DNA产前检测” ， 2016年国家卫健委发布的技术规范，将NIPT称为“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术” 。 NIPT通过采集孕妈妈外周血，提取血浆里的游离DNA ，采用一种新的测序技术，对21-三体、18-三体、13-三体进行产前筛查。虽然其检出率、阳性预测值、假阳性率均已达到较高水平，但它仍是一种筛查性检测，不是诊断性检测。

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无创DNA产前检测原理是什么？
为什么检测孕妇的血浆，
可以查到胎儿的遗传病？
NIPT技术原理的构思，来自于一个绝妙的创意。首先，学者们发现，孕妇外周血浆中存在游离的DNA片段，其中约5%-10%是来自于胎盘的。基于这样的原理，抽取孕妇外周血，提取血浆游离DNA进行测序并分析。如果分析结果正常，孕妇也正常，那么胎儿也就正常，如果混合物分析的结果异常，但孕妇正常，很大可能是胎儿或胎盘发生了异常。
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无创DNA产前检测方法的局限性？
目前不能检测所有的遗传综合征，甚至不能检测所有的非整倍体。主要针对21-三体、18-三体、13-三体三种常见的非整倍体进行检测。
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孕期什么时候做这项检查最好？
【筛查|【健康科普】“高级”唐筛—无创DNA产前检测（NIPT）知多少】最佳检测时间为12~22 +6 周，但≥23周也是可以做的，检出率和准确性不会打折扣。
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双胎能做无创DNA产前检测吗？
无创DNA产前检测在双胎中筛查21-三体、18-三体、13-三体的检测效能优于唐筛（血清学筛查）和颈项透明层（NT）的筛查，但其检出率可能较单胎妊娠要低。同时，单凭游离DNA分析不可能确定双胎中哪一个有异常，检测结果会以双胎妊娠整体来报告，需要进行羊水穿刺、产前诊断才能区分双胎中哪一个有问题。

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扩展版的无创DNA产前检测更好吗？
理论上，除了21-三体、18-三体、13-三体，孕妇血浆游离DNA还可以筛查其他遗传疾病，比如性染色体异常、染色体微缺失/微重复、单基因病等。
但是由于这项技术检测的是母胎遗传物质的混合物，阳性结果并不能绝对肯定就是胎儿本身异常所致，会存在假阳性或假阴性。因此，扩展版无创，扩展的是检测病种，而不是准确性。
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审核：虞森森
来源：保健部
作者：产科产前诊断中心苗明珠王珏
编辑：陶骏
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