诺西那生|“天价”救命药入医保，距离破解罕见病医治难还有多远中国|脊髓|药物|李秀花|患者

目前中国罕见病患者人数已达2000多万，每年新增患者超20万

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▲1月1日，在枣庄市妇幼保健院儿童ICU病房，医护人员为李佳树加油鼓劲。新华社采访人员郭绪雷摄
2022年跨年夜，山东枣庄4岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿李佳树收到了一份来之不易的“新年礼物”——顺利注射靶向治疗药物诺西那生钠，成为该药纳入医保后全国首个注射者。完成注射后，李佳树母亲李秀花喜极而泣。
脊髓性肌萎缩症仅是目前确认的7000多种罕见病之一。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。中国罕见病联盟的数据显示，中国罕见病患者人数已达2000多万，每年新增患者超20万。
由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病往往被称为“医学的孤儿” 。无特效药、药价昂贵、药品覆盖率低、部分地区诊疗水平有限、罕见病专业人才不足等原因，成为横亘在罕见病治疗上的一座座大山。如何让这一群体实现病有所医、医有所药、药有所保，让更多“天价药”变成患者可负担的救命药，罕见病保障体系仍需不断完善。
“天价”救命药纳入医保，患者家庭幸福感大幅提升
脊髓性肌萎缩症以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。中国脊髓性肌萎缩症在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000 ，目前约有脊髓性肌萎缩症患者3万多名。诺西那生钠注射液是中国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。患者第一年需要注射6次药物，从第二年开始每4个月需注射1针。患儿在注射用药后，运动能力会有一定程度恢复。
李秀花说，她所在的病友群中有几百人，几乎都是患儿的家长。这些年来，大伙每天都在群里讨论各自孩子康复治疗情况，家长们期盼最多的就是救命药能够尽快引进国内。
“2019年诺西那生钠注射液被批准进入中国市场时，病友群内一度沸腾，大家讨论非常踊跃，当时感觉我们的孩子终于有救了。 ”李秀花告诉采访人员，让她印象深刻的是，当得知每针价格70万元时，热闹的微信群一下子变得沉寂了，很长一段时间内，群里没有人说话。
去年12月3日，在经过8轮谈判后，该药以3.3万元每针的“地板价”进入新版医保目录。也是自那天起，许多脊髓性肌萎缩症病友群再次变得活跃。
目前，李佳树已经完成了四针注射，病情逐渐有了好转。每天陪孩子进行康复治疗的李秀花，脸上也开始有了笑容。在没有人搀扶的情况下，李佳树能够保持一段时间后背挺直坐姿。枣庄市妇幼保健院主管技师陆远告诉采访人员，每次来医院做康复治疗，医生都会对李佳树的身体状况进行评估，从各项指标看，在使用靶向治疗药物后，孩子完成各种动作的质量有明显改善。
李秀花说，诺西那生钠注射液纳入医保后大幅降价，让更多家庭有能力给孩子治疗。在康复一段时间后，与李佳树年龄相仿的孩子，都有了上学的可能，这让家庭的幸福感大幅提升。
有家欢喜有家忧，罕见病群体尚有多种期盼
采访人员了解到，自2018年成立以来，国家医疗保障局每年一次动态调整医保药品目录，罕见病用药也在调入之列。同时，通过对罕见病药品谈判准入，罕见病用药价格大幅降低。
今年进入医保目录的74种新药中，除了广受关注的诺西那生钠注射液，用于治疗罕见病“法布雷病”的药物阿加糖酶α注射用浓溶液，也一同纳入医保。 “法布雷病”的发病概率仅有1/47600到1/117000 ，在中国确诊患者约几百人，此前使用该药治疗的年度费用也在百万元以上。