诺西那生钠注射液|国际罕见病日｜“天价药”进医保：打完针后，孩子的力气回来了

齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员郭春雨李静1s、2s、3s、4s……40s！
摁下秒表，马飞有点想哭——儿子小石头四点支撑可以坚持到40秒，这意味着康复有了新的效果。
小石头患有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。
“每一个群体都不应该被放弃”。今年的2月28日是第十五个“国际罕见病日”，正是因为罕见病被越来越多的看见、关爱，像小石头这样的罕见病患儿，在疾病的黑暗中，看到了生的希望。
有了“下一针”的希望
诺西那生钠，曾经是让无数SMA患儿家长望而却步的一个词。
脊髓性肌萎缩症（SMA），该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率1/40—1/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。作为一种罕见病，SMA患儿最典型的症状，就是“没劲”：胳膊没劲、小腿没劲，甚至随着年龄的增长，孩子有可能连吞咽的力气、呼吸的力气都失去。

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SMA并不是无药可医，作为全世界最早获批进入临床治疗SMA的药物，诺西那生钠是目前国内唯一一种治疗该疾病的药物。
小石头刚查出SMA的时候，诺西那生钠还没有在国内上市。2019年2月，好消息传来，诺西那生钠在中国批准上市，但却让很多家长更难受——进口到国内的一支药，定价699700元。
2021年1月，诺西那生钠降价了，每针价格55万元，结合慈善援助，每个患者每年花费约55万元。这也折射出罕见病的治疗困境：在罕见病领域，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，绝大部分罕见病患者和家庭都面临着“病无所医” “医无所药”、“药无所保”的困境。
“由于经济原因，大部分患者还没有接受诺西那生的治疗。”在2021年3月的一次采访中，山东大学齐鲁儿童医院小儿神经内科的主任金瑞峰曾告诉齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员，按照遗传学概率，普通人群中，大约每40-50个人里有一个SMA携带者，如果两个携带者结合，每次怀孕都有四分之一的几率生下SMA患儿。“全国范围内，目前选择打针治疗的有大概100多个患者。我自己坐诊的时候，一年平均能遇到六七例SMA患者，但目前在医院选择打针治疗的一共只有不到10位。”
“为了给石头打针，我们基本上花光了家里所有的存款，凑了所有能凑到的钱。”马飞说，打针的效果是明显的——石头的四点支撑，即双腿双手撑着能坚持到40秒；跪着能坚持到7分钟。这也就是说，只要是打针，石头的病情就会有所好转。但更难受的是，SMA患者需要终身用药，对于绝大多数的普通家庭来说，这样昂贵的药物，下次打针的钱在哪里？
转机在2021年12月3日。对于很多SMA患儿家庭来说，这将是终生铭记的一天。国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果。其中7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录。此次药品目录的调整中，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液等罕见病药物的调入，意味着近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保实现了零的突破。

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小石头打针后情况逐渐好转
诺西那生钠注射液进入谈判目录并不容易。谈判中，国家医保局谈判代表说：“我觉得我们目标是一致的，而且我们都不希望套路。”“可能企业还要再努力……离进下一步的谈判，需要在千位数上，还要有不小的努力。”这场谈判，双方进行了一个半小时。