天价|轮椅上长大的姐弟俩用上天价药曾经每针近70万元医保|脊髓|尹世斌|孩子|医生

2月14日， 14岁的小婷（化名）在广西医科大学第二附属医院完成了首针脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药注射。第二天，小婷10岁的亲弟弟小阳（化名）也完成首针注射。这对在轮椅上长大的姐弟，都患有罕见病——脊髓性肌萎缩症。经过漫长的等待，他们终于用上了曾经的“天价药” ，看到了站起来的希望。
姐弟俩先后确诊罕见病
事情要从14年前开始说起。
2007年9月，南宁市隆安县丁当镇的一个普通家庭迎来了他们的第一个孩子，初为人父的潘先生欣喜万分。小婷从呱呱落地到翻身、抬头，一直和别的孩子没有什么大区别，直到2岁的时候，潘先生和爱人发现小婷走路容易跌倒，走路的姿势也跟其他孩子不同。

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▲2月16日下午，医护人员与潘先生一家合影留念。南国早报客户端见习采访人员尹世斌摄
夫妻俩带小婷辗转到区内外各大医院求医，经过两年的曲折求医之路，最终在小婷4岁时被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
SMA是一种罕见病，据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。随着病情的发展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
确诊的那一刻，潘先生和爱人觉得看不到希望了。 “那时候，各大医院的医生都告诉我，无药可治。 ”
更不幸的是，在姐姐确诊后不久，她的弟弟小阳出生了，这对父母忐忑不安地给弟弟也进行了基因检测，结果让人绝望——小阳也患上了SMA 。
“救命药”终于上市，却是“天价药”
当时，尽管所有医生都表示，这种病还没有药物可以治疗，但为了一双子女，夫妻俩愿意搏一搏。
“我一直和医院的医生沟通，留意网上的各种消息，不放弃一点希望。 ”潘先生的想法很明确，至少要让孩子能自理，以后的人生路可以走得顺一些。

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▲父亲将小婷抱至轮椅。南国早报客户端见习采访人员尹世斌摄
“姐姐上小学都是我背着去的，现在她已经读初中了，学习成绩很好。 ”潘先生说，照顾两个需要坐轮椅的孩子并不容易，除了每天坚持给他们按摩腿脚，做康复训练以外，饮食起居也要格外细致地照顾。患这个病的孩子胸肌无力，遇到感冒咳嗽就难了。特别是孩子2-3岁时，没力量，咳不出痰，不把肺部处理干净，特别容易堵痰，一堵就可能会窒息。
直到2019年，一次转机出现了。
2019年2月，全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液获得国家药品监督管理局批准上市，但这款药物也被称为“天价救命药” ，上市时售价每针近70万元，后来降至55万元。这种药第一年需打6针，之后每年打3针，需终生注射。
潘家有两个孩子需要用药，就算加上各类补贴，每年几百万元的支出对于一个普通家庭来说仍是天文数字。
刚知道有药的时候，夫妻俩觉得看到了一点希望， “就算天价，能打一针是一针，只要有效果，我们愿意打” 。对于给孩子治病，他们十分坚持。
普通家庭终于用上了当年的“天价药”
不久后，事情又迎来了第二次转机。
2021年12月，国家医保局发布新版国家医保药品目录。在那个吸引全网关注、被称为“灵魂砍价”的药品谈判现场视频中，经过一个半小时的艰难谈判，诺西那生钠注射液的价格由55万元降到了3.3万元，而这3.3万元中，还有一部分由医保基金出。

天价|轮椅上长大的姐弟俩用上天价药 曾经每针近70万元

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