新生儿|北京儿童医院发布“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病( 二 )

三是简化医护工作流程，减少家庭焦虑。由于各单病种筛查和串联质谱筛查所用的技术体系不同，在实际应用中，常发生新生儿足跟血反复采集的现象，给临床医护带来较多的工作挑战。“新巢计划”将现有新筛方案“笼”在一起，避免了新生儿足跟血多次采集的问题，有效简化工作流程，减少新生儿家庭的焦虑情绪。
有筛、有诊、有治形成全流程闭环

文章插图

“新巢计划”于2018年在北京儿童医院顺义妇儿医院启动试点应用，已完成筛查1万余例，对筛查阳性新生儿进行临床随访和遗传咨询，已明确诊断17例，这些患儿均在出生2个月之内明确诊断，为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据。同时，确诊患儿均已通过“新巢计划”中的北京儿童医院绿色通道进行及时救治，其中2例已经择期完成部分手术治疗。依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及国家儿童医学中心北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络，“新巢计划”的实施实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。
李巍教授举了个例子来说明这项技术的重要意义。2020年，顺义妇儿医院一位产妇娩出一名男婴，在出生第3天，孩子就接受了“新巢计划”采足跟血进行筛查，筛查发现，孩子的基因位点有变化，发现了青光眼致病基因上的2个致病变异，可能会患上原发性开角型青光眼，患儿召回后追溯致病变异的父母来源，发现父母各携带一个致病变异，即父母均为携带者但没有任何临床症状。基因结果明确后，北京儿童医院眼科专家第一时间介入，孩子留院、查体，很快就给孩子做了眼部手术，目前眼压控制在正常范围，没有影响孩子视力。只需定期到医院眼科复查。
“这种疾病依靠传统的筛查是查不出来的，孩子这么小，不适时只能哭闹，但家长又不知道孩子因何哭闹，或者是等孩子能表达了，再去做检查、治疗。但通过‘新巢计划’，可以实现及早发现、及早治疗青光眼。“筛查最忌讳的是筛而不诊、筛而不治，目前我们形成了闭环，筛查之后马上有专家提供咨询意见，并可以依靠分级诊疗体系，给孩子提供及时的治疗。
今后，“新巢计划”将在全国范围内依托福棠儿童医学发展研究中心进一步推广；同时，通过合作单位的服务网络，切实为我国新生儿提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，以有效降低我国出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担，推动我国出生缺陷防治工作的关口前移。
文/北京青年报采访人员蒋若静
编辑/张鹏