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1、基因突变是指基因在结构中碱基对组成或排列顺序的改变。虽然基因非常稳定，可以在细胞分裂时准确的复制自己，但这种稳定是相对的。在一定条件下，一个基因可以突然从原来的存在形式变为另一个新的存在形式，即在某个位点突然出现一个新的基因来代替原来的基因，这种现象称为突变。
2、基因重组是由于不同DNA链的断裂和连接，使DNA片段发生交换和重组，形成新的DNA分子的过程。1974年，波兰的WaclawSzybalski称之为基因重组合成生物学。1978年，他在《基因》杂志上写道，限制酶将带领我们进入合成生物学的新时代。
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