肾脏|【罕见病】甲基丙二酸血症( 二 ) 血管|甲基|遗传|尿量|孩子|医生

琪琪出院3个月后到门诊复查，表现得活泼健谈。家长表示，孩子以前很少和别人说话交流，也不愿意和其他小朋友玩，一直以为她是性格内向，经过治疗后，和之前判若两人。由此，医生考虑琪琪的少言寡语应该是甲基丙二酸血症的神经系统表现。
经过复查，琪琪各项指标接近正常。但还需要注意的是，甲基丙二酸血症的代谢异常会一直伴随着她，目前没有很好的办法能够完全根治，现在的治疗只是通过有效的药物纠正了这种代谢紊乱，使人体达到平衡稳定的状态。因此长期规律的随诊，遵从医嘱治疗非常重要。这些小朋友在感染、呕吐、腹泻、外伤时很容易出现病情的波动反复，因此特殊时期一定要特别关注，出现乏力、腹痛、呕吐、脸色苍白、尿色改变、浮肿，一定要及时就诊。

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涂娟
首都儿科研究所
肾脏内科
【肾脏|【罕见病】甲基丙二酸血症】主任医师
擅长：从事儿科肾脏临床工作近20年，在肾病综合征、紫癜性肾炎、IgA肾病、急慢性肾功能不全等原发、继发肾脏疾病等方面积累了比较丰富的临床经验。
文 | 涂娟
编辑 | 宣传中心
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