认知|转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病或不罕见，提高认知方能为规范化诊疗助力( 二 ) 治疗|蛋白|诊断|变性|心力衰竭

（9）反复双眼白内障。
鉴于ATTR-CM易与心力衰竭混淆，仅从临床表现不好鉴别， ATTR-CM患者出现心力衰竭多较早，很多患者心脏并没有严重器质性病变就出现心力衰竭，由于淀粉样物质沉积在心肌间质影响了心脏收缩功能，多以舒张性心力衰竭为主。
因此，临床医生应对舒张功能不全以及左心室肥厚但低电压的患者有所警惕，可以进行超声心动图筛查ATTR-CM 。
此外，心电图、生物标记物、心脏磁共振都有助于诊断ATTR-CM 。
99Tcm- 焦磷酸盐扫描诊断ATTR-CM的敏感性和特异性均较好，如果这种扫描诊断不可行，心内膜心肌活检可确诊。
根据有无转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变，ATTR-CM分为遗传型/突变型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）。
当前建议，所有确诊ATTR患者均进行基因检测，发现致病突变基因对ATTRm的预后判定、治疗选择、家族筛查和遗传咨询均很重要。
转甲状腺素蛋白淀粉样变是一种多系统受累的全身性疾病，临床表现多样，要重视心脏外表现。而且不同学科医生在诊疗过程中，均要考虑到这种疾病的可能，比如由于患者自主神经受累，导致胃肠功能紊乱而腹泻，尿失禁等。
【认知|转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病或不罕见，提高认知方能为规范化诊疗助力】同时，在上述研究中还发现， ATTR-CM多以周围神经和自主神经病变起病，心脏受累明确但症状不突出，首发临床表现以肢体麻木、腹泻、体位性低血压、气短多见。
除了在早期筛查诊断方面加以重视外，为了尽可能避免漏诊、误诊ATTR-CM ，有必要制定临床路径标准，提高不同地区、不同级别医院对ATTR-CM的重视和诊治水平。
一言以蔽之，唯有重视ATTR-CM ，尽早诊治，才能让更多患者得以受益。
参考文献
[1] Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med, 2018, 379(11):1007-1016.
[2] 何山，田庄，关鸿志，等. 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的临床特点. 中国循环杂志, 2020, 35(12): 1229-1234. DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2020.12.012.
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[3] 中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组, 中华心血管病杂志编辑委员会. 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识. 中华心血管病杂志, 2021, 49(4) : 324-332.
转载：请标明“中国循环杂志”
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